第574章 637血色病
“这个时候还开医嘱！”夜班护士有点不高兴，“白天干嘛去了？”
“高主任打电话让开的。”
“都这么晚了高主任还牵挂着患者的病情，我真的好感动。”夜班护士。
“在我面前说这个有什么用，我难不成第二天还会把这话转述给高主任啊！”牛马规培生忍不住撇了撇嘴。
第二天一早
“主任，你怀疑他是血色病？”毛文凑过来问道。
“对，这个诊断能完美解释孙老爷子的症状。”高风回答道，“就是不知道最终的检测结果支不支持。”
“您能想到这个诊断已经很了不起了。”毛文恭维道，他心里压根就没有这个疾病的概念。
世界卫生组织发布的《国际疾病分类》里面记载着人类目前有55000种疾病，再敬业的医务人员，也不可能了解所有的疾病。
这也是为什么医疗专业越分越细致的原因，一个人的精力是有限的，而术业有专攻。
孙老爷子的结果很快就出来了，铁浓度和铁蛋白两项指标均是明显升高的，铁蛋白高达1149ng/ml，符合铁过载的诊断标准：铁蛋白>1000ng/ml。
血清铁离子浓度也是超标的，为51umol/l（11-32)，也是符合铁过载的诊断标准：铁离子浓度>32umol/l。
那更深一步的问题来了：患者到底是原发性铁过载还是继发性铁过载呢？
孙老爷子无贫血，无肝炎，无肿瘤，无嗜酒，而且该患者也无长期摄入铁，这些继发性因素几乎没有。
剩下的就是原发性因素，但这毛文前去仔细询问了家族史，患者家族中并无有血色病的患者。
“患者说的也不一定准确。”高风斟酌了一下分析道，有些人只是没有被诊断出来，并不代表他就没有这种疾病。
说实在的，要是换个人，说不定对方会认为自己年纪大了，能量消失也是正常的，根本不会到处跑来跑去的查找原因。
“那怎么办？”毛文问道。
“查啊，做个基因检测！”高风瞪了他一眼道，“你都不动脑子吗？这还问我。”
患者的经济实力不允许他半途而废，孙老爷子很爽快的向厂家支付了14000元的检测费用。他这两年东奔西跑花费了差不多40多万了，没有这方面的压力。
“这点钱，洒洒水啦！”
“要是能推行免费医疗就好了。”毛文感叹道，“这样我们说不定会筛查出更多的少见病。”
“你错了。”高风道，“要是真的实行了免费医疗，孙老爷子这个情况估计都住不上院，除非他去私立医院。”
免费就意味着等待，有时候等着等着人可能就没了。
基因检测的结果1周后总算是出来了，hfe基因检测提示二号外显子出现了突变的情况，这提示患者患有遗传性血色病，他们更容易从食物中吸收铁而造成铁过量。
“那能治吗？”孙老爷子一听还是遗传的，吓得赶紧给自己儿子也打了个电话，让后者立即前来医院进行检查。
“目前你体内的铁过量情况还是比较严重的。”高风对他道，“一个是低铁饮食，再一个就是放血。”
没错，静脉放血治疗是减轻体内铁负荷最主要、最有效的方法。
当转铁蛋白饱和度低于10，血清铁蛋白低于10ng/ml，应该终止静脉放血，并每4～8周对患者进行监测。
当血清铁蛋白在50～100ng/ml范围内时，应该开始维持阶段的治疗。
一些患者可能需要每月静脉放血治疗以维持正常的血清铁蛋白值，另一些患者可能仅需要每年行2～3次静脉放血治疗。
“我听着就觉得瘆得慌。”孙老爷子一听这个治疗方式就有点想打退堂鼓。
“瘆得慌也不行，必须要及时治疗。”高风道，铁过载可不是只是影响性功能，肝肾、心肌都会受到损害，时间一长，这种损害是不可逆转的，会大大缩短人的寿命。很多患者死于肝癌、肝硬化和心脏病。